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安徽省有多名罕见病患者 病情和困境鲜为人知

2015-03-21 10:29:17  来源:  江淮晨报

    3月是国际罕见病日宣传月,你可能不知道,在我们身边,有一群特殊的人,他们在和一些非常罕见的病魔做着斗争。由江淮晨报联合省城公益机构发起的关注罕见病的“暴走的蜗牛”活动,本周日将继续为这些罕见病患者走下去。

    “阵发性睡眠性血红蛋白尿症”患者小伟:排尿深红甚至发黑

    “如果没有患病,小伟(化名)现在的生活该多好?”这是他的爸爸、一位在合肥不断找活干的农民工老李经常会默默设想的问题。因为患上了一种叫做“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的罕见病,小伟从初中时就出现便血的症状,严重时排出的血尿甚至深红、发黑。

    当初很多医生也不知道到底是什么病,后来辗转到北京才确诊出病情。那一年小伟13岁,正在读初二。如今他已是合肥一所重点大学的大一学生。

    罕见病的发病率通常是万分之一,“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的发病率则是百万分之一,所以又被称为“罕见病中的罕见病”,简称“PNH”。这种病的患者会阵发性地在夜间便血,因此导致他们常年处于贫血状态,而且并发症多,会严重影响生活质量,明显缩短寿命。

    这种病是后天性获得的造血干细胞基因突变引起的,会让患者在青壮年时期就丧失劳动力。PNH目前国内仍然没有药物治疗,每个月都要检查一次,住一次院的花费要一万多。2014年之前,小伟和他的爸爸以为安徽只有他一个人得这种病,后来通过罕见病发展中心的病友群,才知道合肥有3人、安徽有5人。

    “脊肌萎缩症” 患者“小芒果”:才11个月大就要依靠呼吸机维持生命

    在安徽的罕见病病友群里,远在北京的“小芒果”(患儿昵称)正生命垂危,备受病友关注。目前她才刚刚11个月,所患的罕见病名为脊肌萎缩症,简称SMA。这种病属常染色体隐性遗传病,患者会出现肌肉萎缩,并伴有因各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍等。

    小芒果是在7个月大的时候,因为肺炎入院,后来才查出是脊肌萎缩症的。目前她的病情十分严重,肺部呼吸受阻,必须依靠呼吸机维持生命,她也因此在北京儿童医院一直出不了院。

    滁州的李女士的孩子同样也患有SMA,据她所知安徽患有这种病的孩子有20多人,目前以小芒果的病情最为严重。

    “在病友群里,我们家长们能做的只有相互交流照顾经验,防止孩子感冒发烧。听说治疗这种病的药已在临床试用,国外可能会在2017年正式推出上市。”李女士说。

    “暴走的蜗牛”,关注罕见病让我们一起携手

    罕见病的病种有7000多种,PNH、SMA只是其中2种。在这7000多种罕见病中,目前只有1%有药能够治疗。家有儿女患上这种世上几乎无药可治的罕见病,无论小伟的父亲老李、小芒果的爸爸王先生以及SMA患儿的妈妈李女士,在谈及自己的心愿时,都希望能够唤起全社会的注意,让更多人关注到罕见病。

    罕见病患者虽然罕见,却真实存在于你我身边。即便在合肥,也还有更多的罕见病患者,在鲜为人知的困境中生活着。“目前罕见病还没有纳入大病医保,治疗的药物不仅稀少而且价格高昂。我们希望未来罕见病能够有药可医,并尽快纳入大病医保范围。只有更多人关注和了解罕见病,得罕见病的人才有生存和融入社会的机会。”患者家人说。

    关注罕见病,由江淮微公益、罕见病发展中心、合肥明道公益健身社发起的“暴走蜗牛”活动,将于3月22日再次启程并持续进行。20公里的徒步挑战,让我们通过行动的脚步为罕见病患者发声。关注罕见病,欢迎大家继续报名。记者 杜华柱

    

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